NGS – SECUENCIAMIENTO DE ALTO DESEMPEÑO
Las técnicas de NGS (Next Generation Sequencing) o Secuenciamiento de alto desempeño consisten en técnicas de genética molecular. Se estudian las regiones codificantes (exons) y reguladoras (intrón peri exonicas) de los genes. Los genes son unidades funcionales de información genética que se traducen en proteínas estructurales (Ej. colágenos) o funcionales (enzimas). Cuando están alterados en su sequencia, por alteración en su matriz (mutación de punto), si les falta un segmento (deleción) o poseen un segmento duplicado, producen proteínas alteradas que se manifiestan en enfermedades genéticas. Los genes pueden ser estudiados de forma particular, en grupos o estudiar todos los genes conocidos de la especie humana. Algunas condiciones para las cuales se solicita un NGS SON: Síndrome de Noona, Síndrome de Jeune, Retinitis Pigmentosa, Síndrome de Leber, Arritmias, Errores del Metabolismo, Síndromes desmielinizantes.
Panel de Genes Cerrados.
Técnica de genética molecular que permite estudiar genes asociados a una enfermedad particular. Se amplifican y analizan de manera exclusiva aquellos genes relacionados a la condición que se desea diagnósticar.
Esta técnica tiene la ventaja de dar una cobertura mayor para los genes estudiados y su análisis bioinformático es menos complejo, lo que permite un resultado en un menor tiempo.
Existen paneles de genes para Cardiopatia hipertrófica, Síndrome de QT largo, Albinismo, Síndrome de Noonan, Mucopolisacaridosis.
Panel de Genes Personalizados – Bioexome (15 – 30 – 100 genes).
Técnica por la cual el médico envía una lista específica de genes que desea sean analizados en su paciente, basado en la historia familiar, caso clínico particular e hipótesis diagnóstica planteada.
Se extrae el ADN del paciente y se realiza una técnica de laboratorio con amplificación de todos los genes descritos, alrededor de 20.000 genes y posteriormente, se realiza un filtrado bioinformático de los genes solicitados y los mismos son analizados en detalle. Esta técnica tiene la ventaja, de que si aparece otra hipótesis diagnóstica posterior al informe, se puede rever los demás genes re-analizando directamente el archivo bruto del laboratorio. Esto tiene un costo reducido sobre el examen original, lo que facilita el acceso del paciente a una nueva evaluación molecular.
Exoma completo.
Sabemos que más del 80% de las variantes patogénicas que causan enfermedades genéticas se encuentran en los exons. Por ello frente a una sospecha clínica de una enfermedad monogénica que tiene cientos de genes candidatos, secuenciar el exoma completo del paciente es una opción válida. Se secuencian las regiones codificantes de los 20.000 genes nucleares de la especie humana. Para solicitar este examen es importante brindar información clínica del paciente y sospecha diagnóstica.
- Exoma completo con análisis de CNVs: con las nuevas herramientas de bioinformática, hoy en día es posible realizar un análisis de pérdidas o duplicaciones de genes enteros y pedazos de los genes (exons), lo que significa un plus diagnóstico. Cuando es de interés del médico, solicitamos que el mismo aclare que desea este análisis extra.
- Exoma completo con genes mitocondriales:Existen ciertas enfermedades genéticas que se caracterizan por alteraciones en los genes que se encuentran en las mitocondrias. Cuando se sospecha de alteración en estos genes, se debe solicitar un análisis de exoma que incluya genes mitocondriales, ya que su amplificación requiere una técnica de laboratorio personalizada.