Consiste en el estudio de la molécula de ADN fetal para conocer el sexo del bebé, a partir de la sangre materna circulante (extraída de una vena del brazo). Sensibilidad de la prueba del 98%. Es una prueba no invasiva, sin ningún riesgo para la madre ni el bebe. Este examen puede realizarse desde la décima semana de embarazo.

Este examen es muy útil para descartar riesgos asociados a enfermedades ligadas al cromosoma X dominante, que pueden estar presentes en la familia, como Síndrome de X frágil, Distrofia Muscular de Duchenne, etc.

Se analizan diferentes anomalías según la plataforma de NIPT solicitada. Para ello, se extrae sangre materna periférica (de una vena del brazo) y en laboratorio se separa el ADN del bebé que está circulando en la sangre materna desde la semana 9 de embarazo. Este examen tiene una alta sensibilidad, pero debe entenderse que es un examen de tamizaje, quiere decir que puede tener falsos negativos y falsos positivos. Frente a un resultado alterado, se debe realizar un examen diagnóstico invasivo.
Existen dos tipos de análisis:

• Básico: Analiza los cromosomas 21, 18, 13, X e Y. Para detección de Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Patau, Síndrome de Turner y Klinefelter. También permite conocer el sexo del bebé (opcional).
• Extendido: Además del análisis Básico, incluye estudio de microdeleciones (o pérdidas de segmentos de ADN) más frecuentes en la especie humana que corresponden a al Síndrome de DiGeorge (Deleción 22q11.2), Síndrome de deleción 1p36, Síndrome de Cri Du Chat (Deleción 5p), Síndrome de Angelman (Deleción materna 15q11.2) y Síndrome de Prader-Willi (Deleción paterna 15q11.2).

Detecta cambios cromosómicos grandes, como un cromosoma extra o ausente, llamado aneuploidía y también los cambios cromosómicos más pequeños que pueden causar una pérdida gestacional, con el 99% de probabilidad de obtener un resultado confiable y preciso. Para ello se utiliza el ADN presente en el embrión para estudiar los cromosomas. Estas pruebas no requieren cultivo de células por lo que su tasa de éxito al brindar un resultado, es muy alta.

Detecta la causa de abortos de repetición, la cual puede ser variada (edad, patología uterina, trombofilia, factores nutricionales). También los factores genéticos parecen jugar un papel importante, siendo las translocaciones recíprocas una de las más frecuentes. Los portadores no presentan ningún fenotipo pero sufren de abortos a repetición.

El array DACra ha sido específicamente diseñado para identificar alteraciones de número de copia en abortos, multiplicando por 10 la resolución del cariotipo y evitando la necesidad de cultivar células. Tiene la ventaja de necesitar poco material de partida. No es necesario cultivar células.